Bài 5: Ca lâm sàng: diễn biến chẩn đoán và điều trị ca bệnh Wilson

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả diễn biến quá trình chẩn đoán và điều trị ca bệnh Wilson. 
Phương pháp: Đối tượng là 1 ca bệnh hiếm gặp, với chẩn đoán xác định là bệnh Wilson, phương pháp nghiên cứu: theo dõi diễn biến của người bệnh từ khi bắt đầu đến cơ sở y tế cho đến khi có chẩn đoán xác định cuối cùng và kết quả điều trị bệnh sau đó 2 tuần. 
Kết quả: (theo dõi ca lâm sàng): Bệnh nhi nữ, 10 tuổi, với biểu hiện lâm sàng thỉnh thoảng có đợt mệt mỏi, chán ăn, đầy bụng, chướng hơi. Các triệu chứng này thường mất đi mà không điều trị gì. Đợt này đến khám do sốt, ho kèm theo có các triệu chứng trên. Dựa vào các kết quả xét nghiệm ban đầu, bệnh nhi được chẩn đoán viêm gan cấp do virus viêm gan E. Tuy nhiên qua nhiều tháng điều trị, men gan tăng dai dẳng, trên siêu âm có hình ảnh gan to, nhu mô tăng âm. Bệnh nhi được chỉ định xét nghiệm các marker viêm gan tự miễn, Ceruloplasmin, đồng niệu 24 giờ, soi đáy mắt, chụp MRI sọ não và phân tích gen. Kết quả chẩn đoán xác định bệnh nhi mắc bệnh Wilson với điểm Leipzig bằng 4. Sau 2 tuần điều trị bằng D-penicillamin, Trientine, kẽm và các Vitamin, bệnh nhi hết mệt mỏi, ăn uống được, đại tiểu tiện bình thường, siêu âm gan còn to, tuy nhiên kết quả xét nghiệm máu thấy men gan bình thường.
Kết luận: Bệnh Wilson là một bệnh hiếm gặp, cần chú ý tầm soát khi bệnh nhân có biểu hiện tại một hoặc nhiều trong 6 cơ quan: gan, thần kinh, thận, mắt, hồng cầu, xương khớp và tim mà không đáp ứng với điều trị theo chẩn đoán bệnh lý tại cơ quan này. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bệnh cơ bản đáp ứng tốt.